Zespół Marfana – choroba pięknych ludzi, fakty o których nigdy nie słyszałeś…

Zespół Marfana jest ciężkim schorzeniem genetycznym, które spowodowane jest obecnością nieprawidłowej tkanki łącznej, a konkretnie białka wchodzącego w jej skład – fibryliny. Do zmian dochodzi na poziomie wieloukładowym – począwszy od skóry, przez stawy i oczy, aż po układ sercowo-naczyniowy.

Nie zmienia to jednak faktu, że osoby borykające się z tym schorzeniem publicznie uznawane są za piękne, gdyż charakteryzuje ich szczupła sylwetka, a kobiety cieszą się niebanalnym wcięciem w talii i płaskim brzuchem. Osoba objęta chorobą może pochwalić się wyjątkową inteligencją i bardzo niebanalną urodą. Duże oczy, z subtelnie zabarwionymi na niebiesko białkami, robią wrażenie… Wysoki wzrost, delikatne obrysy twarzy – z tą chorobą można śmiało startować do konkursów z branży modowej.

Najczęściej zmianami chorobowymi dotknięte są zastawki dwudzielne serca, których zadaniem jest zapobieganie cofaniu się krwi. Ponadto, ujście aorty wstępującej jest na ogół poszerzone. Pień płucny też nie jest zbudowany prawidłowo – miejscami jest bardzo poszerzony, a aorta rozwarstwia się. Przy tak ciężkich wadach układu sercowo-naczyniowego, ciężko o długoletnie zdrowie, dlatego też, osoby objęte chorobą umierają w dość wczesnym wieku. Dlaczego?

Choroba pięknych ludzi – dlaczego białko się rozpada?

Zmiany w obrębie genu FBN1 powodują, że białko wchodzące w skład tkanki łącznej – fibrylina, staje się bardzo nietrwała. Sprzyja to rozkładowi sprężystych włókien obecnych w licznych tkankach organizmu. Tymże sposobem niszczeniu ulega środkowa warstwa aorty, w czego wyniku dochodzi do jej poszerzenia.

Zespół Marfana – wady genetyczne, które uśmiercają…

Nieprawidłowości w budowie zastawek serca skutkują ich wypadaniem, niedomykalnością, a co za tym idzie – krew cofa się do lewego przedsionka podczas skurczu lewej komory. Wobec tego wzrasta ciśnienie w lewym przedsionku, co rzutuje pojawieniem się arytmii. Ponadto, skoro przedsionek nie może przyjąć dostatecznie dużej ilości krwi, szybko wzrasta też ciśnienie w obiegu płucnym. Niedomykalność zastawki sama w sobie nie jest schorzeniem zagrażającym życiu, ale nieleczona prowadzi do zaburzeń pracy serca i szybko uśmierca.

Wiedz, że zastawki sercowe skonstruowane są tak, by uniemożliwić cofanie się krwi. W tym przypadku, te nie mogą prawidłowo spełniać swojej roli. Krew cofa się, w każdej chwili może dojść do zastoju i powstania niebezpiecznego skrzepu.

Tętniakiem aorty nazywamy poszerzenie aorty o więcej niż 50% jej prawidłowej średnicy. Odcinkowe poszerzenie światła aorty sprzyja bardzo chaotycznemu przepływowi krwi. Momentami naczynie jest wypełnione większą objętością krwi, niż powinno się to dziać normalnie. Taki nieuporządkowany przepływ i odcinkowe poszerzenie aorty sprzyjają powstawaniu skrzeplin. warto wiedzieć, że te, w każdej chwili mają szansę odczepić się od ściany aorty i spowodować zator – niebezpieczne zaczopowanie światła naczynia. Taka sytuacja może spowodować niedotlenienie, niedokrwienie i w konsekwencji – niewydolność wielonarządową, a nawet udar.

Możliwe jest również powstanie rozwarstwienia tętniaka. Jest to sytuacja w której, wszystkie naczynia odchodzące od tętnicy stają się niedrożne. W rezultacie wszystkie narządy, jakie były przez nie zaopatrywane w substancje odżywcze i tlen, staną się niewydolne.

Zespół Marfana – diagnostyka

Współczesna diagnostyka choroby opiera się na badaniach genetycznych, gdzie konieczne staje się zlokalizowanie mutacji w obrębie genu FBN1. Do wykonania badania zwykle skłaniają objawy ze strony układu sercowo-naczyniowego. Dolegliwości pojawiają się podczas wykonywania ćwiczeń fizycznych, stresu. Konieczne staje się wówczas wykonanie badania EKG, na którym wyraźne są cechy przerostu lewej komory.

W badaniu RTG klatki piersiowej pojawia się powiększone serce. Badanie echokardiograficzne wskazuje z kolei na niedomykalność zastawki mitralnej oraz poszerzenie pierścienia zastawki aorty. Na szczęście, współczesna kardiochirurgia idzie do przodu. Istnieje spora szansa, że kiedyś możliwe będzie wymodelowanie serca osoby chorej w ten sposób, by ta mogła w pełni normalnie żyć. Obecnie stosuje się leczenie lekami antyarytmicznymi, wskazana jest kontrola i operacja wyłącznie w stanach ciężkich, zagrażających życiu.

Kiedy można zdiagnozować Zespół Marfana?

Rozpoznanie zespołu Marfana u tak małego dziecka, jak noworodek, jest praktycznie niemożliwe, z uwagi na to, że małe dzieci posiadają zwykle bardzo niewiele cech, mogących wskazywać na rozwój choroby. U większości dzieci, podejrzenie pojawia się dopiero ok. 2-3 r.ż. Diagnozę stawia się w oparciu o kryteria z Ghent z roku 2010. Jeśli, obraz kliniczny odpowiada kryteriom choroby, odstępuje się od wykonywania badań genetycznych.

Leczenie choroby pięknych ludzi

Leczenie ma na celu zapobieganie poszerzaniu środkowej części aorty, zapobieganie narastaniu tętna oraz utrzymanie prawidłowych wartości ciśnienia. Stosuje się tu Beta-adrenolityki (beta- blokery: labotelol, atenolol, metoprolol),  blokery receptora angitensyny II oraz leki antyarytmiczne. Możliwe jest też stosowanie statyn, leków mających na celu zwężenie światła aorty. U wszystkich osób, dotkniętych chorobą, zaleca się okresową kontrolę kardiologiczną.

Autor: Katarzyna Grzywnowicz