Amniopunkcja − wskazania, przebieg badania, cena

Ciąża nie u wszystkich kobiet przebiega prawidłowo. Czasem już na początku lekarz zauważa nieprawidłowości w rozwoju dziecka, które mogą wskazywać na wady rozwoju lub chorobę. W takich przypadkach lekarze zalecają wykonanie dodatkowych badań. Jednym z badań diagnostycznych jest amniopunkcja, przeprowadzana w celu wykrycia zaburzeń chromosomalnych u dziecka.

Amniopunkcja przeprowadzona w ciąży pozwala na wykrycie lub wykluczenie takich chorób, jak:

• Zespół Downa
• Zespół Patau
• Zespół Edwardsa
• Zespół Turnera
• Zespół Klinefeltera

Czym jest amniopunkcja i na czym polega badanie?

Amniopunkcja to badanie, które wykonuje się u kobiet w ciąży, u których lekarz prowadzący zauważył nieprawidłowości w rozwoju płodu. Wiele wad wrodzonych i genetycznych diagnozowanych jest właśnie podczas tego badania. Dzięki amniopunkcji możliwe jest wykrycie choroby na tyle wcześnie, że możliwe jest jej leczenie lub przygotowanie rodziców do świadomości, że ich dziecko będzie chore.

W czasie badania pobierana jest próbka płynu owodniowego. Warto pamiętać, że jest to badanie, które może nieść za sobą poważne konsekwencje. Amniopunkcja wykonywana jest do dwudziestego tygodnia ciąży.

Wskazania do wykonania amniopunkcji

Wykonanie amniopunkcji nie jest standardową procedurą w okresie ciąży. Jest to badanie, które niesie za sobą ryzyko komplikacji, dlatego wykonuje się je tylko w niektórych przypadkach. Lekarz z pewnością zleci amniopunkcję, gdy w czasie jednego z badań USG zauważy jakiekolwiek nieprawidłowości w rozwoju dziecka.

Niepokojąca może być nieprawidłowa długość kończyn, przezierność karkowa, brak kości nosowej lub inne nieprawidłowości w budowie organów dziecka. Wskazaniem do amniopunkcji są również:

• nieprawidłowe wyniki testu potrójnego,
• wiek matki (u kobiet powyżej 35. roku życia zwiększa się ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną),
• wady genetyczne lub metaboliczne występujące u wcześniej urodzonych dzieci,
• wady genetyczne występujące w rodzinie.

Amniopunkcja – przebieg badania

Amniopunkcja pozwala na wczesnym etapie ciąży zdiagnozować lub wykluczyć występowanie wad genetycznych u dziecka. To inwazyjne badanie prenatalne, które powinno być wykonane w sterylnych warunkach, z wykorzystaniem aparatu USG, dzięki któremu amniopunkcja będzie bezpieczna dla dziecka. Pomoc USG jest niezbędna, by lekarz pobrał płyn owodniowy z miejsca, od którego dziecko jest najbardziej oddalone.

W czasie badania przyszła mama dostanie znieczulenie miejscowe w brzuch. Następnie skóra na brzuchu zostaje odkażona. Wkucie wykonane jest jałową igłą, która nakłuwa pęcherz płodowy. Lekarz podczas badania powinien pobrać około 20 ml płynu owodniowego. W płynie owodniowym znajdują się komórki płodu, dzięki czemu możliwe jest określenie zestawu chromosomów u dziecka. W miejscu wkucia nałożony jest opatrunek. Badanie trwa od kilku do kilkunastu minut.

Termin wykonania amniopunkcji powinien wskazać lekarz. Najlepiej wykonać badanie ok. 15. tygodnia ciąży. Ostateczny termin wykonania tego badania to 20. tydzień ciąży. Na wyniki amniopunkcji zazwyczaj czeka się 4 tygodnie − wszystko zależy od placówki, w której wykonano badanie.

Cena amniopunkcji – refundacja i badanie prywatne

Amniopunkcja jest badaniem refundowanym przez NFZ tylko w określonych przypadkach: Będzie wykonana za darmo, jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, podczas badania USG przez lekarza zauważone zostały nieprawidłowości w rozwoju dziecka, w rodzinie matki lub ojca występowały przypadki chorób genetycznych lub dzieci z wcześniejszych ciąż miały zdiagnozowaną wadę genetyczną lub metaboliczną.

Jeśli jednak przyszli rodzice sami decydują się na wykonanie badania, nie jest ono refundowane. Amniopunkcja wykonana na własną rękę to koszt od 1,2 do 2,5 tys. zł.

Amniopunkcja – czy warto?

Badanie to niesie za sobą wiele korzyści zarówno dla przyszłych rodziców, jak i dziecka. Bardzo często amniopunkcja wyklucza występowanie wad genetycznych u dziecka. Jeśli jednak wada genetyczna lub metaboliczna zostanie potwierdzona, rodzice mają więcej czasu na oswojenie się z myślą, że ich dziecko urodzi się chore.

To pozwala na lepsze przygotowanie zarówno psychiczne, jak i fizyczne. Dodatkowo łatwiej jest wtedy zorganizować optymalne warunki do narodzin dziecka, którym od razu po przyjściu na świat zajmą się odpowiedni specjaliści.

Alicja N.